机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的全外显子组测序显示de Novo变异除了明显的CREBBp突变
机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的整体外显子组测序揭示了新的变异,除了明显的CREBBP突变
机译:靶向新一代测序技术鉴定Rubinstein-Taybi综合征患者新的CREBBP新生突变:病例报告
机译:CREBBP的DNA测序表明,在Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的患者中有56%发生突变,在另一位RSTS不完全的患者中有突变。
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:Rubinstein-Taybi综合征患者的整体外显子组测序揭示了新的变异除了明显的CREBBP突变
机译:整体exome测序揭示了ef1a2中的de novo畸形变种在ef1a2中,如综合征样患者